Gebeliği planlarken
Gebelikte ortaya çıkabilecek problemleri en aza indirmek için gebe kalmadan önce jinekolojik muayene ile birlikte bazı laboratuar testlerinin yapılması faydalı olacaktır. Jinekolojik muayene, gebe kalmaya engel olabilecek veya gebeliğin sağlıklı devam etmesini olumsuz etkileyebilecek durumları saptamak yönünden faydalıdır. Bu gibi problemlerin başında endometrial polipler, miyomlar ve yumurtalık kistleri ile rahime ait doğuştan yapısal anomaliler (uterus septus, bikornis, arkuatus vb.) sayılabilir.
Bazı enfeksiyonlar gelişmekte olan bebek üzerine olumsuz etki gösterebildiğinden, gebelikten önce annenin bu enfeksiyonlara karşı bağışık olup olmadığı mutlaka araştırılmalıdır. Bu enfesiyonların başında Rubella (kızamıkçık) ve Variciella (su çiçeği) gelir. Gebelik öncesi kandan yapılacak basit bir test ile annenin bu virüslere karşı bağışık olup olmadığı anlaşılabilir. Bu virüslere karşı bağışıklığı olmayan anne adaylarının gebelikten en az 1 ay önce aşılanması gerekir. Kızamıkçık ve su çiçeği dışında bebek için potansiyel zararlı olabilecek 2 önemli etken daha vardır: Toxoplazma ve CMV (sitomegalovirüs). Toxoplazmaya karşı günümüzde henüz etkin bir aşı geliştirilememiş olduğundan gebelik öncesinde kontrol edilmesinin pratikte faydası yoktur, ancak gebelikten önceki 6 ay içinde toksoplazma geçirilmesi fetus için yine de risk oluşturur; şüpheli durumlarda gebelik öncesinde test yapılabilir. CMV’ye karşı her nekadar etkin bir aşı yoksa da, son yıllarda gebelikte geçirilen akut CMV enfeksiyonuna karşı etkin bir tedavi mevcuttur. Bu nedenle gebelik öncesi CMV bağışıklığının test edilmesi faydalıdır.
Gebelikten en az 1 ay önce günde en az 400 mikrogram folik asit vitamini alınması önerilmektedir. Bu, gelişmekte olan fetusta başta nöral tüp defekti olmak üzere bazı yapısal anomalilerin (kalp ve dudak damak yarıkları) gelişme riskini azaltabilmesi bakımından faydalıdır. Diğer yandan gebeliğin erken döneminde folik asit alınması mutlaka gerekli de değildir.
Gebeliğin ilk üç ayında anne kan şekerinin yüksek seyretmesi başta kalp ve nöral tüp defekti gibi birçok anomali riskini arttırmaktadır. Bu nedenle diyabeti olan anne adaylarının gebe kalmadan önce mutlaka kan şekeri düzeylerini kontrol altına almaları gerekir. Kan şekerinin istenilen düzeyde seyredip seyretmediği anne kanındaki hemoglobin A1c (HgA1c) düzeyi ile değerlendirilebilir.
Diğer önemli bir konu da kalıtsal genetik hastalıkları bakımından taşıyıcılık testi yapılmasıdır. Her ne kadar ülkemizde sağlık bakanlığı tarafından akdeniz anemisi ve spinal müsküler atrofi (SMA) için tarama yapılıyor olsa da en bu hastalıklar kadar sık görülen başka genetik hastalıklar da vardır. Bu hastalıkların başında kistik fibroz ve frajil-x sendromu gelir. Ancak genetik hastalıklar için liste istendiği kadar uzatılabilir. Burada hekimlere düşen görev aileleri bu konuda bilgilendirmek ve isteyen çiftlere tarama testi seçeneğini sunmak gelir.
Ailede kalıtsal genetik bir hastalığın önceden bilinmesi gebelikte tanı konabilmesi açısından önemlidir. Böyle bir durumda genetik hastalıklar uzmanı ile birlikte hareket edilmesi gerekir. Hastalığın adı belli is ve günümüzde o hastalığa yönelik genetik testler yapılabiliyor ise bebek doğmadan gerekli testler yapılabilir. Böyle bir durumda genelde gebeliğin erken dönemlerinde CVS yapılarak bebeğin plasentasından genetik inceleme için material alınabilir. Diğer bir seçenek ise tüp bebek yapılarak embriyonun anne rahmine verilmeden once PGD (“Prenatal Genetic Diagnosis”) yöntemi ile incelenmesi ve sağlıklı fetusun seçilmesidir.