Fetal sağlığın değerlendirmek için en erken 11 ila 14. gebelik haftası arasında yapılan detaylı ultrason incelemesi sırasında ense kalınlığı ölçümü önemli yer tutar. Bütün bebeklerde gebeliğin erken döneminde ense bölgesinde sıvı birikir. Ultrason ile bu biriken sıvıyı görmek ve buna bağlı gelişen ense kalınlığını ölçmek mümkündür. Günümüzde 3 mm'ye kadar olan ense kalınlığı normal kabul edilir. Bu değerin üzerindeki ense kalınlığı artmış ense kalınlı olarak tanımlanır. Ense kalınlığının artması başta kromozom anomalisi (Down sendromu vb.) olmak üzere birçok genetik sendrom ve konjenital yapısal anomaliler (kalp ve iskelet sistemi hastalıkları) ile ilişkilendirilmiştir. Ancak unutulmamalıdır ki, artmış ense kalınlığı tek başına bir anomali değildir; fetusa daha dikkatli bakılması gerektiğini gösteren bir ultrason bulgusudur. Nitekim ensesi kalın ölçülen bebeklerin esasında çoğu normaldir.
Ense kalınlığı (mm) | Kromozom anomalisi (%) | Yapısal anomali (%) | Sağ sağlıklı (%) |
|---|---|---|---|
< 3,0 | 0,2 | 1,6 | 97 |
3,0-3,4 | 3,7 | 2,5 | 93 |
3,5-4,4 | 21 | 10 | 70 |
4,5-5,4 | 33 | 20 | 50 |
5,5-6,4 | 50 | 25 | 30 |
≥ 6,5 | 65 | 45 | 15 |
Ense kalınlığının artmış olduğu durumlarda ne yapılmalıdır?
İlk yapılması gereken detaylı bir ultrason incelemesi ile kromozom anomalisi lehine başka bulguların olup olmadığının araştırılması, yapısal anomalilerin varlığının belirlenmesi (bunun için görüntünün daha iyi olabilmesi açısından vajinal ultrason yapılması gerekebilir) ve tanıya yönelik invaziv testlerin (CVS veya amniyosentez) yapılması gelir. Artmış ense kalınlığında varlığında, tanı testi olmadığı için NIPT yapılması doğru değildir.
Tanı testleri sonrasında genetik durumun doğrulandığı durumlarda multidisipliner bakım yaklaşımı önem kazanmaktadır. Maternal-fetal tıp, genetik ve pediatrik bakım uzmanlarıyla işbirliği yapmak, etkilenen fetus için kapsamlı bir bakım planı oluşturmaya ve doğum sonrası uzun vadeli yönetim stratejilerini kolaylaştırmaya yardımcı olacaktır.
Kromozom analizi ve detaylı ultrason incelemesi normal ise ne yapılmalıdır?
Artmış ense kalınlığı çoğunlukla geçici bir bulgudur ve fetus büyüdükçe kendiliğinden kaybolur. Ancak bazen ense kalınlığı sonraki gebelik haftalarında artabilir ve fetusun bütün vücudunu etkileyen ödeme dönüşebilir. Buna kistik higroma denir ki, prognoz genel olarak olumsuzdur ve gebeliğin sonlandırılması düşünülebilir (kistik higroma varlığında genel sağ kalım %10 dur). Bu nedenle fetusların seri ultrasonlar ile takibi gerekir.
Ayrıca bu aşamada ailenin mutlaka genetik danışma alması gerekir. Genetik danışmanlık, artan ense kalınlığının sonuçlarını ve ilişkili riskleri anlamada ailelere yardımcı olmada çok önemli bir rol oynar.
Bu dönemde tıbbi boyutun ötesinde duygusal destek ve rehberlik de aynı derecede önemlidir. Duygusal refah için kaynak sağlamak, ebeveynlerin bu tür bulgulara eşlik edebilecek belirsizlik ve stresle başa çıkmalarına yardımcı olabilir.
Sonuç olarak, artmış ense kalınlığı, doğum öncesi bakımda kritik bir parametre olarak hizmet etmekte olup, rutin taramalar sırasında tespit edildiğinde dikkat edilmesi ve ileri değerlendirme yapılması gerekmektedir. Doğum öncesi tarama ve genetik testlerdeki gelişmeler devam ettikçe, anomalileri hamileliğin erken döneminde tespit etme ve ele alma imkanı, proaktif müdahale ve kişiselleştirilmiş bakım için fırsatlar sunmaktadır.
Comments